Ο Γεφυρωτικός Ρόλος της Στερεοτακτικής Βιοψίας Πυρήνα στην Εξατομικευμένη Θεραπεία

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-στήθος-βιοψία-επισκόπηση

Λέξεις-κλειδιά:Στερεοτακτικός ΠυρήναςΒελόνη Βιοψία Μαστού

Η σύγχρονη θεραπεία του καρκίνου του μαστού έχει εγκαταλείψει εδώ και καιρό το μοντέλο «ένας-ενός μεγέθους{-ενός μεγέθους, εγκαινιάζοντας μια εποχή εξατομικευμένης ιατρικής ακριβείας που βασίζεται στον μοριακό υποτύπο και στο γονιδιωματικό προφίλ. Σε αυτή τη μεγάλη αφήγηση, η στερεοτακτική βασική βιοψία με βελόνα (SCNB) του μαστού παίζει καθοριστικό ρόλο-χρησιμεύει ως η βασική γέφυρα που συνδέει τις ανακαλύψεις απεικόνισης με την ακριβή θεραπεία. Χωρίς τα-δείγματα ιστών υψηλής ποιότητας που παρέχει, όλες οι επακόλουθες γενετικές δοκιμές και οι αποφάσεις στοχευμένης θεραπείας θα ήταν σαν το νερό χωρίς πηγή ή ένα δέντρο χωρίς ρίζες.

Η αξία του SCNB εκτείνεται πολύ πέρα ​​από την απλή «επιβεβαίωση καλοήθειας ή κακοήθειας». Οι πυρήνες ιστού που αποκτά-περίπου 1–2 mm σε διάμετρο και 1–2 cm σε μήκος-περιέχουν πληθώρα βιολογικών πληροφοριών. Οι παθολόγοι μπορούν να εξετάσουν την κυτταρική ατυπία, τις μιτωτικές μορφές και τη λεμφαγγειακή εισβολή κάτω από το μικροσκόπιο για να ορίσουν έναν ιστολογικό βαθμό (π.χ. βαθμολόγηση Nottingham). Το πιο σημαντικό, αυτός ο ιστός μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μια σειρά κρίσιμων μοριακών αναλύσεων:

1. Δοκιμή ανοσοϊστοχημείας (IHC):​ Χρησιμοποιώντας ειδικά αντισώματα, μπορούν να προσδιοριστούν τα επίπεδα έκφρασης του υποδοχέα οιστρογόνου (ER), του υποδοχέα προγεστερόνης (PR), του υποδοχέα ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) και του δείκτη πολλαπλασιασμού Ki-67. Αυτοί οι τέσσερις δείκτες αποτελούν τη βάση της διεθνώς αναγνωρισμένης μοριακής ταξινόμησης του καρκίνου του μαστού (Luminal A/B, HER2-υπερέκφραση, Triple-Negative) και υπαγορεύουν άμεσα την εφαρμογή της ενδοκρινικής θεραπείας και της στοχευμένης θεραπείας anti-HER2.
2. ΦθορισμόςIn SituΔοκιμή υβριδισμού (FISH):​ Για περιπτώσεις με αμφίβολα αποτελέσματα HER2 (IHC 2+), απαιτείται το FISH για να επιβεβαιώσει την ενίσχυση του γονιδίου HER2. Αυτή είναι επίσης η κρίσιμη βάση για να αποφασίσετε εάν θα χρησιμοποιήσετε ακριβά στοχευμένα φάρμακα όπως η τραστουζουμάμπη.
3. Πολλαπλή-Ανάλυση προφίλ γονιδιακής έκφρασης:​ Αναλύσεις όπως το Oncotype DX και το MammaPrint αναλύουν τα επίπεδα έκφρασης μιας ομάδας γονιδίων για να αξιολογήσουν ποσοτικά τον κίνδυνο υποτροπής σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού πρώιμου{{0} σταδίου, καθοδηγώντας έτσι την ανάγκη για χημειοθεραπεία. Τα δείγματα ιστού που απαιτούνται για αυτές τις αναλύσεις προέρχονται με ακρίβεια από μια επιτυχημένη διαδικασία SCNB.

Επομένως, μια βιοψία-υψηλής ποιότητας ισοδυναμεί με τη δημιουργία ενός λεπτομερούς "μοριακού προφίλ" του όγκου. Αυτό το προφίλ καθοδηγεί τον κλινικό ιατρό στη λήψη των ακόλουθων αποφάσεων:

• Είναι απαραίτητη η νεοεπικουρική χημειοθεραπεία;​ Για HER2-θετικούς ή τριπλά αρνητικούς καρκίνους του μαστού, η προεγχειρητική χημειοθεραπεία (νεοεπικουρική θεραπεία) μπορεί να αυξήσει τα ποσοστά διατήρησης του μαστού και τα ποσοστά παθολογικής πλήρους ανταπόκρισης (pCR). Τα αποτελέσματα της βιοψίας υπαγορεύουν την έναρξη αυτής της στρατηγικής.
• Ποιο ενδοκρινικό φάρμακο είναι πιο αποτελεσματικό;​ Για ασθενείς με ισχυρά θετικούς όγκους ER-, οι αναστολείς της αρωματάσης μπορεί να είναι ανώτεροι από την ταμοξιφαίνη.
• Υπάρχει ευκαιρία για στοχευμένη θεραπεία;​ Οι θετικοί ασθενείς με HER2-είναι υποψήφιοι για θεραπεία anti-HER2.
• Ποια είναι η πρόγνωση; Χρειάζεται εντατική θεραπεία;Οι ασθενείς με υψηλό δείκτη Ki-67 έχουν γενικά χειρότερη πρόγνωση και μπορεί να χρειάζονται πιο επιθετικά σχήματα χημειοθεραπείας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η ποιότητα του ιστού που λαμβάνεται μέσω του SCNB είναι πρωταρχικής σημασίας. Ο ανεπαρκής όγκος δείγματος, ο κατακερματισμένος ιστός ή το τεχνούργημα σύνθλιψης μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την ακρίβεια των κατάντη αναλύσεων. Για να μετριαστεί αυτό, ο χειρουργός ιατρός πρέπει να επιλέξει το κατάλληλο μετρητή (π.χ. 14G, 12G ή 10G) με βάση το μέγεθος και τα χαρακτηριστικά της βλάβης, προσπαθώντας να αποκτήσει 3-5 ικανοποιητικούς πυρήνες ιστού. Ταυτόχρονα, τα τυποποιημένα πρωτόκολλα για τη στερέωση, τη μεταφορά και την επεξεργασία του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται αυστηρά για τη μέγιστη διατήρηση της ακεραιότητας του DNA, του RNA και των πρωτεϊνών.

Στην αλυσίδα της ιατρικής ακριβείας, η Stereotactic Core Needle Biopsy του μαστού είναι τόσο το σημείο εκκίνησης όσο και ο ακρογωνιαίος λίθος. Μεταφράζει τις απεικονιστικές ανωμαλίες που «βλέπονται» σε μοριακές πληροφορίες που μπορούν να «ερμηνευτούν», δίνοντας τη δυνατότητα σε κάθε ασθενή με καρκίνο του μαστού να λάβει ένα πραγματικά προσαρμοσμένο σχέδιο θεραπείας. Αυτό μεγιστοποιεί τη θεραπευτική αποτελεσματικότητα ενώ ελαχιστοποιεί τις περιττές τοξικότητες. Αυτή η τεχνολογία είναι ο κρίσιμος κρίκος που μετατρέπει τα ευρήματα της εργαστηριακής έρευνας σε απτά κλινικά οφέλη για τους ασθενείς δίπλα στο κρεβάτι.